It's truly unfortunate that we weren't able to incorporate the translations into the game. We translated the entire game into Català and to Español (España), but encountered some issues preventing us from implementing them. We were disappointed by this setback, but to ensure that the translations of the rare diseases were not lost, we decided to upload them as a comment for you to calmly read in these languages.

Español (España):

1. Síndrome Hutchinson-Gilford Progeria

Los niños con progeria suelen parecer sanos al nacer. Durante el primer año empiezan a aparecer síntomas como un crecimiento más lento, pérdida de tejido adiposo y caída del cabello.

Los problemas cardíacos o los derrames cerebrales son la causa final de muerte en la mayoría de los niños con progeria. La esperanza de vida media de un niño con progeria es de unos 15 años. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.

La progeria no tiene cura, pero los nuevos tratamientos e investigaciones son prometedores para controlar los síntomas y las complicaciones.

Como muchas de las enfermedades raras, está causada por un gen llamado lamin A (LMNA). Se encarga de fabricar una proteína necesaria para la estructura de las células. La mutación de este gen produce una forma anormal de esta proteína, conocida como progerina.

2. Fibrodisplasia Osificante Progresiva

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno genético del tejido conjuntivo muy poco frecuente que se caracteriza por el desarrollo anormal de hueso en zonas del cuerpo donde normalmente no hay hueso (osificación heterotópica), como los ligamentos, los tendones y los músculos esqueléticos. En concreto, este trastorno hace que los músculos esqueléticos y los tejidos conjuntivos blandos del cuerpo sufran una metamorfosis, esencialmente una transformación en hueso, bloqueando progresivamente las articulaciones en su lugar y dificultando o imposibilitando el movimiento. Los pacientes con FOP presentan malformaciones en los dedos gordos de los pies desde el nacimiento (congénitas). Pueden producirse otras malformaciones esqueléticas. El desarrollo episódico anormal de hueso en múltiples zonas de tejidos blandos suele provocar rigidez en las zonas afectadas, limitación del movimiento y, finalmente, anquilosis (fusión) de las articulaciones afectadas (cuello, espalda, hombros, codos, caderas, rodillas, muñecas, tobillos, mandíbula, a menudo en ese orden).

3. Enfermedad de la orina de jarabe de arce

El organismo no puede procesar determinados aminoácidos (los "bloques constructores" de las proteínas), lo que provoca una acumulación nociva de sustancias en la sangre y la orina.

Normalmente, nuestro organismo descompone los alimentos proteicos, como la carne y el pescado, en aminoácidos. Los aminoácidos que no se necesitan suelen descomponerse y eliminarse del organismo.

Los bebés con MSUD (Maple Syrup Urine Disease) son incapaces de descomponer los aminoácidos llamados leucina, isoleucina y valina. Niveles muy elevados de estos aminoácidos son perjudiciales para la salud.

Uno de los síntomas característicos de la MSUD es el olor dulce de la orina, que da nombre a la enfermedad.

4. Ictiosis Arlequín

La ictiosis arlequín es un grave trastorno genético que afecta a la piel. Los niños que la padecen nacen prematuramente con una piel muy dura y gruesa que les cubre la mayor parte del cuerpo. La piel forma grandes placas en forma de diamante separadas por grietas profundas (fisuras). Estas anomalías cutáneas afectan a la forma de los párpados, la nariz, la boca y las orejas, y limitan el movimiento de brazos y piernas. La restricción del movimiento del tórax puede provocar dificultades respiratorias e insuficiencia respiratoria en los bebés con ictiosis arlequín. Los bebés afectados también tienen problemas de alimentación.

Normalmente, la piel forma una barrera protectora entre el cuerpo y el entorno circundante. Las anomalías cutáneas asociadas a la ictiosis arlequín alteran esta barrera, lo que dificulta a los lactantes afectados el control de la pérdida de agua, la regulación de la temperatura corporal y la lucha contra las infecciones. Los lactantes con ictiosis arlequín suelen experimentar una pérdida excesiva de líquidos (deshidratación) y desarrollar infecciones potencialmente mortales en las primeras semanas de vida.

Tras el periodo neonatal, las placas cutáneas duras se desprenden y la piel desarrolla escamas y rojeces generalizadas.

Antes era muy raro que los niños afectados sobrevivieran al periodo neonatal. Sin embargo, con un apoyo médico intensivo y un tratamiento mejorado, los bebés con este trastorno tienen ahora más posibilidades de vivir hasta la infancia y los primeros años de la edad adulta.

5. Síndrome de persona rígida

El síndrome de la persona rígida (SPR) es una enfermedad crónica poco frecuente que provoca rigidez muscular y espasmos musculares dolorosos. La gravedad de los síntomas varía de una persona a otra. No existe cura para el SPR, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y ralentizar la progresión del síndrome.

Los dos síntomas principales del síndrome de la persona rígida son: rigidez muscular y espasmos musculares dolorosos.

Los síntomas del SPR pueden extenderse a otras zonas del cuerpo y/o empeorar con el tiempo. Los síntomas pueden tardar de varios meses a varios años en desarrollarse. En algunas personas, los síntomas permanecen invariables durante años. Otras experimentan un empeoramiento lento de los síntomas, incluida una espasticidad/rigidez más grave, que puede limitar su capacidad para realizar actividades de la vida diaria.

6. Enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick hace referencia a un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que se acumulan cantidades anormales de lípidos (materiales grasos como ceras, aceites y colesterol) en el cerebro, el bazo, el hígado, los pulmones y la médula ósea. Las cantidades defectuosas o insuficientes de enzimas son incapaces de descomponer los lípidos en componentes más pequeños para proporcionar energía al organismo. Los síntomas pueden incluir:

Ataxia (falta de control muscular durante movimientos voluntarios como caminar), pérdida de tono muscular , degeneración cerebral, aumento de la sensibilidad al tacto, espasticidad (músculos rígidos y movimientos torpes), habla arrastrada, dificultades para tragar y alimentarse.

Otros síntomas pueden ser parálisis ocular, problemas de aprendizaje, aumento del tamaño del hígado y el bazo, opacidad de la córnea y un característico halo rojo cereza que se desarrolla alrededor del centro de la retina.

Actualmente no existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick. El tratamiento es de apoyo. Los niños suelen morir por infección o pérdida neurológica progresiva. Se ha intentado el trasplante de médula ósea en algunas personas con el tipo B, con resultados desiguales. La restricción de la dieta no evita la acumulación de lípidos en células y tejidos.

7. Alcaptonuria

La alcaptonuria es un trastorno hereditario poco frecuente en el que la orina de una persona se vuelve de color negro/marrón oscuro con la exposición al aire. La alcaptonuria forma parte de un grupo de enfermedades conocidas como errores innatos del metabolismo.

Esta anomalía genética hace que el organismo sea incapaz de descomponer correctamente los aminoácidos tirosina y fenilalanina. Como resultado, se acumula una sustancia llamada ácido homogentísico en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del organismo a través de la orina. Al mezclarse con el aire, adquiere un color negro.

La alcaptonuria es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos progenitores son portadores de una copia defectuosa del gen relacionado con la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de padecer la enfermedad.

Los síntomas pueden incluir: artritis (especialmente de la columna vertebral) que empeora con el tiempo, oscurecimiento del oído, manchas oscuras sobre el blanco del ojo y la córnea.

8. Enfermedad de Gorham-Stout (enfermedad de los huesos que desaparecen)

La enfermedad ósea evanescente es una entidad rara de etiología desconocida, caracterizada por la destrucción de la matriz ósea y la proliferación de estructuras vasculares, lo que provoca la destrucción y absorción del hueso. A pesar de la amplia investigación de los mecanismos patogenéticos de la enfermedad, su etiología no se ha aclarado y existen varias teorías. El síndrome puede afectar a uno o varios huesos del paciente, incluidos el cráneo, las extremidades superiores e inferiores, la columna vertebral y la pelvis.

La presentación clínica de un paciente con enfermedad ósea evanescente incluye dolor, deterioro funcional e inflamación de la región afectada, aunque se han descrito casos asintomáticos, así como casos en los que el diagnóstico se realizó tras una fractura patológica.

9. Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente. Provoca una disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debería en las personas con este síndrome. Comen en exceso, provocando obesidad.

Los bebés con síndrome de Prader-Willi suelen tener tejidos laxos, poca fuerza muscular y dificultades para mamar. Los niños pueden tener los testículos no descendidos. Más adelante, aparecen otros signos. Estos incluyen: Baja estatura, escasa motricidad, aumento de peso, órganos sexuales poco desarrollados, discapacidad mental leve y problemas de aprendizaje.

El síndrome de Prader-Willi no tiene cura. La hormona del crecimiento, el ejercicio y la asistencia nutricional pueden ayudar a aumentar la masa muscular y controlar el peso. Otros tratamientos pueden incluir hormonas sexuales y terapia conductual. La mayoría de las personas con esta enfermedad necesitarán cuidados especiales y supervisión constante durante toda su vida.

10. Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo del cerebro y el cuerpo del niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 o 12 meses de edad. Esta enfermedad afecta al gen UBE3A.

La mayoría de los genes vienen en pares. Los niños heredan uno de cada progenitor. En la mayoría de los casos, ambos genes están activos. Esto significa que las células utilizan la información de ambos genes. En el caso del gen UBE3A, ambos progenitores lo transmiten, pero sólo el gen transmitido por la madre está activo.

El síndrome de Angelman suele producirse porque el UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome se produce cuando dos copias del UBE3A proceden del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos proceden del padre.

11. Lisencefalia

La lisencefalia es una malformación cerebral poco frecuente en la que no existen circunvoluciones (pliegues) normales en la corteza cerebral y la cabeza es más pequeña de lo normal (microcefalia). La lisencefalia puede clasificarse de varias formas, según la causa, el aspecto radiológico del cerebro, la gravedad clínica o la presencia o ausencia de otras malformaciones. La causa puede no ser genética (como infecciones víricas o flujo sanguíneo insuficiente al cerebro durante el desarrollo fetal) o deberse a mutaciones en más de 19 genes.

La lisencefalia es una malformación cerebral causada por una migración neuronal defectuosa y caracterizada por epilepsia y retraso psicomotor grave, con una elevada mortalidad.

Es importante completar la evaluación con estudios genéticos y neuroimagen de alta resolución, para realizar un diagnóstico precoz, predecir la evolución y ofrecer consejo genético.

12. Trimetilaminuria

La trimetilaminuria (TMAU) es una enfermedad poco frecuente que provoca un desagradable olor a pescado. También se conoce como "síndrome del olor a pescado".A veces está causada por genes defectuosos heredados de los padres, pero no siempre es así. Actualmente no tiene cura, pero hay cosas que pueden ayudar.

En la trimetilaminuria, el organismo es incapaz de transformar una sustancia química muy olorosa llamada trimetilamina, producida en el intestino cuando las bacterias descomponen ciertos alimentos en otra sustancia química que no huele.

Esto significa que la trimetilamina se acumula en el organismo y pasa a los fluidos corporales como el sudor. En algunos casos, como anteriormente hemos dicho, la causa es un gen defectuoso heredado de los padres.

13. Síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus es un trastorno de sobrecrecimiento segmentario o en mosaico que puede afectar a cualquier tejido. Las manifestaciones más comunes incluyen sobrecrecimiento que puede dar lugar a complicaciones ortopédicas, sobrecrecimiento de tejidos blandos de los pies, nevos lineales, malformaciones vasculares y predisposición tumoral.

Las personas con síndrome Proteus tienen un alto riesgo de desarrollar trombosis venosa y embolia pulmonar, que pueden ser mortales. También tienen un mayor riesgo de cáncer. Todos los individuos confirmados son esporádicos y el trastorno está causado por una mutación postcigótica en el gen AKT1. El síndrome Proteus es poco frecuente y está sobrediagnosticado. La prevalencia del trastorno se sitúa probablemente entre 1/1.000.000 y 1/10.000.000. El tratamiento es sintomático, pero se están realizando ensayos clínicos de terapias dirigidas.

14. Polimelia (Extremidades adicionales)

La polimelia (también conocida como síndrome de Hydra) es una anomalía congénita extremadamente rara en la que un individuo nace con un miembro extra o supernumerario anormalmente desarrollado que, por lo general, está encogido y no es funcional. Es un tipo de dismelia.

A veces, un embrión comienza siendo un único gemelo unido, pero uno de los gemelos degenera por completo a excepción de una o más extremidades, que acaban unidas al otro gemelo.

Comprender la embriogénesis de la ‘thoracomelia’ (un tipo de polimelia) es esencial para desentrañar los complejos mecanismos que subyacen a esta afección y, potencialmente, ayudar al diagnóstico precoz y la intervención.

15. Síndrome de la mano ajena

El síndrome de la mano ajena (SMA) es un trastorno poco frecuente que consiste en el movimiento involuntario de las extremidades junto con una sensación de pérdida de propiedad de las mismas. Afecta con mayor frecuencia a la mano, pero puede darse en las piernas. Se reconocen las variantes anterior (frontal, callosa) y posterior, con características clínicas y lesiones anatómicas distintivas. Las descripciones iniciales se atribuyeron a accidentes cerebrovasculares y operaciones neuroquirúrgicas, pero ahora se reconoce que las causas neurodegenerativas son las más comunes. Estudios clínicos y de imagen estructural y funcional han implicado el área motora suplementaria, el área motora pre-suplementaria y sus conexiones de red en la variante frontal del SMA, y el lóbulo parietal inferior y sus conexiones en la variante posterior. Se han propuesto varias teorías para explicar la fisiopatología.

16. Síndrome del hombre lobo (hipertricosis)

La hipertricosis, también conocida como síndrome del hombre lobo, es una enfermedad rara caracterizada por un crecimiento excesivo de vello que puede desarrollarse en todo el cuerpo o estar aislado en zonas específicas. La hipertricosis puede ser congénita (es decir, estar presente al nacer) o adquirida (es decir, aparecer más tarde en la vida). La hipertricosis adquirida puede clasificarse además como generalizada o localizada en pequeñas zonas.

La hipertricosis congénita puede ser hereditaria o el resultado de una mutación espontánea. Existen varias formas de hipertricosis congénita, incluida la hipertricosis congénita lanuginosa, que se caracteriza por el crecimiento excesivo de un vello no pigmentado, suave y fino denominado vello lanugo. La hipertricosis terminal congénita también es otro tipo de hipertricosis congénita y se caracteriza por el crecimiento excesivo de vello terminal totalmente pigmentado (es decir, vello largo y grueso) que cubre la mayor parte del cuerpo, así como por la presencia de hiperplasia gingival (es decir, aumento de tamaño de la encía). Otra forma de hipertricosis congénita es la hipertricosis nevoide, en la que el crecimiento excesivo de vello terminal se localiza en una zona circunscrita (por ejemplo, una ceja) o puede localizarse en una marca de nacimiento (por ejemplo, un nevus melanocítico congénito o lunar).

17. Síndrome de Lesch-Nyhan

El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario). Afecta a la forma en que el organismo produce y descompone las purinas. Las purinas forman parte normal de los tejidos humanos y contribuyen a la composición genética del organismo. También se encuentran en muchos alimentos.

El síndrome de Lesch-Nyhan se transmite como un rasgo ligado al sexo, o ligado al cromosoma X, y se da sobre todo en varones. Las personas con este síndrome no tienen o tienen muy poca cantidad de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT), una sustancia que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin ella, se acumulan niveles anormalmente altos de ácido úrico en el organismo.

Un exceso de ácido úrico puede causar hinchazón pseudogota en algunas articulaciones. En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales.

Las personas con Lesch-Nyhan presentan un retraso en el desarrollo motor seguido de movimientos anormales y reflejos aumentados. Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios. Se desconoce cómo la enfermedad causa estos problemas.

18. Holoprosencefalia

La holoprosencefalia (HPE) es una enfermedad que se produce en las dos o tres primeras semanas del embarazo y provoca un desarrollo anormal del cerebro. Normalmente, en las primeras semanas de embarazo, el embrión en desarrollo empieza a sentar las bases estructurales para el desarrollo del cerebro. La parte anterior de esta estructura precerebral se denomina prosencéfalo y suele dividirse en cuatro segmentos para formar lo que serán los hemisferios del cerebro anterior (la parte anterior del cerebro). El HPE se produce cuando el prosencéfalo no se segmenta correctamente o no lo hace por completo.

El HPE es la anomalía del desarrollo del cerebro anterior más frecuente en los seres humanos. Ocurre en 1 de cada 250 embriones humanos. Muchos de estos embriones no sobreviven y se pierden por abortos espontáneos. Al nacer, la prevalencia es de 1 de cada 8.000 a 1 de cada 10.000 nacidos vivos y mortinatos.

En ocasiones, el HPE puede deberse a causas ambientales. La causa conocida más frecuente de HPE en humanos es la diabetes mellitus tipo 2 de la madre. En los embarazos de madres diabéticas, la probabilidad de que se produzca un HPE es de aproximadamente el 1%.

19. Síndrome MAGIC

El síndrome de úlceras bucales y genitales con cartílago inflamado (MAGIC) se refiere a una afección en la que se dan características de la enfermedad de Behçet (EB) y la policondritis recidivante (PR) en el mismo individuo. La existencia del síndrome MAGIC sugiere una posible etiología común de la EB y la PR. Sin embargo, relacionar estas dos enfermedades y referirse a esta afección como síndrome MAGIC podría haber sido prematuro, ya que actualmente no se dispone de conocimientos suficientes sobre la EB y la PR.

Los pacientes también pueden presentar afectaciones oculares (en particular uveítis anterior o escleritis), artritis, fiebre, colitis, tromboflebitis, vasculitis del sistema nervioso central o, en casos raros, aneurismas arteriales. Los síntomas de la policondritis son secundarios a los de la enfermedad de Behçet en la gran mayoría de los casos.

20. Hepatitis viral fulminante

La hepatitis fulminante, o insuficiencia hepática fulminante, se define como un síndrome clínico de deterioro grave de la función hepática, que provoca coma hepático y la disminución de la capacidad de síntesis del hígado, y se desarrolla en las ocho semanas siguientes al inicio de la hepatitis. Varios factores independientes influyen en la supervivencia de los pacientes: la edad, la causa de la hepatopatía, el grado y la duración de la encefalopatía en relación con el inicio de la enfermedad y la prevención de las complicaciones. A lo largo de los años se han practicado muchos tratamientos intensivos. El trasplante de hígado es caro, y los pacientes que sobreviven al trasplante requieren inmunosupresión de por vida, atención clínica y tratamiento de las complicaciones. Sin trasplante, la hepatitis fulminante y la insuficiencia hepática podrían recuperarse completamente de forma espontánea, y el paciente podría esperar una vida normal. El pronóstico de supervivencia sin trasplante en la hepatitis fulminante está limitado por las medidas del tratamiento médico y las nuevas modalidades terapéuticas específicas que deben desarrollarse mediante la investigación básica.

Català:

1. Síndrome Hutchinson-Gilford Progeria

Els nens amb progeria solen semblar sans al néixer. Durant el primer any comencen a aparèixer símptomes com un creixement més lent, pèrdua de teixit adipós i caiguda dels cabells. 

Els problemes cardíacs o els vessaments cerebrals són la causa final de mort a la majoria dels nens amb progeria. L'esperança de vida mitjana d'un nen amb progeria és d'uns 15 anys. Alguns poden morir més joves i d'altres en poden viure més, fins als 20 anys. 

La progèria no té cura, però els nous tractaments i investigacions són prometedors per controlar els símptomes i les complicacions. 

Com moltes de les malalties rares, està causada per un gen anomenat lamin A (LMNA). S'encarrega de fabricar una proteïna necessària per a l'estructura de cèl·lules. La mutació d'aquest gen produeix una forma anormal d'aquesta proteïna, coneguda com progerina.

2. Fibrodisplàsia Ossificant Progressiva

La fibrodisplàsia ossificant progressiva (FOP) és un trastorn genètic del teixit conjuntiu molt poc freqüent que es caracteritza pel desenvolupament anormal del os en zones del cos on normalment no hi ha os (ossificació heterotòpica), com els lligaments, els tendons i els músculs esquelètics. En concret, aquest trastorn fa que els músculs esquelètics i els teixits conjuntius tous del cos pateixin una metamorfosi, essencialment una transformació en os, bloquejant progressivament les articulacions al seu lloc i dificultant o impossibilitant el moviment. Els pacients amb FOP presenten malformacions als dits grossos dels peus des del naixement (congènites). Poden produir-se altres malformacions esquelètiques. El desenvolupament episòdic anormal del os en múltiples zones de teixits tous sol provocar rigidesa a les zones afectades, limitació del moviment i, finalment, anquilosi (fusió) de les articulacions afectades (coll, esquena, espatlles, colzes, malucs, genolls, nines, turmells, mandíbula, sovint en aquest ordre).

3. Malaltia de l'orina de xarop d'auró

L'organisme no pot processar determinats aminoàcids (els "blocs constructors" de les proteïnes), fet que provoca una acumulació nociva de substàncies a la sang i l'orina. 

Normalment, el nostre organisme descompon els aliments proteics, com la carn i el peix, en aminoàcids. Els aminoàcids que no es necessiten, solen descompondre's i eliminar-se de l'organisme. 

Els nadons amb MSUD (Maple Syrup Urine Disease) són incapaços de descompondre els aminoàcids anomenats leucina, isoleucina i valina. Nivells molt elevats d'aquests aminoàcids són perjudicials per a la salut. 

Un dels símptomes característics de la MSUD és l'olor dolça de l'orina, que dóna nom a la malaltia.

4. Ictiosi Arlequí

La ictiosi arlequí és un greu trastorn genètic que afecta la pell. Els nens que la pateixen neixen prematurament amb una pell molt dura i gruixuda que els cobreix la major part del cos. La pell forma grans plaques en forma de diamant separades per esquerdes profundes (fissures). Aquestes anomalies cutànies afecten la forma de les parpelles, el nas, la boca i les orelles, i limiten el moviment de braços i cames. La restricció del moviment del tòrax pot provocar dificultats respiratòries i insuficiència respiratòria en els nadons amb ictiosi arlequí. Els nadons afectats també tenen problemes d'alimentació.

Normalment, la pell forma una barrera protectora entre el cos i l'entorn circumdant. Les anomalies cutànies associades a la ictiosi arlequí alteren aquesta barrera, cosa que dificulta als lactants afectats el control de la pèrdua d'aigua, la regulació de la temperatura corporal i la lluita contra les infeccions. Els lactants amb ictiosi arlequí solen experimentar una pèrdua excessiva de líquids (deshidratació) i desenvolupar infeccions potencialment mortals les primeres setmanes de vida. 

Després del període neonatal, les plaques cutànies dures es desprenen i la pell desenvolupa escates i vermellors generalitzades. 

Abans era molt estrany que els nens afectats sobrevisquessin al període neonatal. Tot i això, amb un suport mèdic intensiu i un tractament millorat, els nadons amb aquest trastorn tenen ara més possibilitats de viure fins a la infància i els primers anys de l'edat adulta.

5. Síndrome de persona rígida

La síndrome de la persona rígida (SPR) és una malaltia crònica poc freqüent que provoca rigidesa muscular i espasmes musculars dolorosos. La gravetat dels símptomes varia d’una persona a una altra. No hi ha cura per a l'SPR, però el tractament pot ajudar a controlar els símptomes i alentir la progressió de la síndrome.

Els dos símptomes principals de la síndrome de la persona rígida són: rigidesa muscular i espasmes musculars dolorosos.

Els símptomes de l'SPR es poden estendre a altres zones del cos i/o empitjorar amb el temps. Els símptomes poden trigar de diversos mesos a diversos anys a desenvolupar-se. En algunes persones, els símptomes romanen invariables durant anys, altres experimenten un empitjorament lent dels símptomes, inclosa una espasticitat/rigidesa més greu, que pot limitar la seva capacitat per fer activitats de la vida diària.

6. Malaltia de Niemann-Pick

La malaltia de Niemann-Pick fa referència a un grup de trastorns metabòlics hereditaris en què s'acumulen quantitats anormals de lípids (materials grassos com ceres, olis i colesterol) al cervell, la melsa, el fetge, els pulmons i la medul·la òssia . Les quantitats defectuoses o insuficients d'enzims són incapaços de descompondre els lípids en components més petits per proporcionar energia a l'organisme. Els símptomes poden incloure:

Atàxia (manca de control muscular durant moviments voluntaris com caminar), pèrdua de to muscular, degeneració cerebral, augment de la sensibilitat al tacte, espasticitat (músculs rígids i moviments maldestres), parla arrossegada, dificultats per empassar i alimentar-se.

Altres símptomes poden ser paràlisi ocular, problemes d'aprenentatge, augment de la mida del fetge i la melsa, opacitat de la còrnia i un característic halo vermell cirera que es desenvolupa al voltant del centre de la retina.

Actualment no hi ha cura per a la malaltia de Niemann-Pick. El tractament és de suport. Els nens solen morir per infecció o pèrdua neurològica progressiva. S'ha intentat el trasplantament de medul·la òssia en algunes persones amb tipus B, amb resultats desiguals. La restricció de la dieta no evita l'acumulació de lípids a cèl·lules i teixits.

7. Alcaptonúria

L'alcaptonúria és un trastorn hereditari poc freqüent on l'orina d'una persona es torna de color negre/marró fosc amb l'exposició a l'aire. L'alcaptonúria forma part d'un grup de malalties conegudes com a errors innats del metabolisme.

Aquesta anomalia genètica fa que l'organisme sigui incapaç de descompondre correctament els aminoàcids tirosina i fenilalanina. Com a resultat, s'acumula una substància anomenada àcid homogentísic a la pell i altres teixits corporals. Aquest àcid surt de l'organisme a través de l'orina. Quan es barreja amb l'aire, adquireix un color negre.

L'alcaptonúria és hereditària, cosa que significa que es transmet de pares a fills. Si tots dos progenitors són portadors d'una còpia defectuosa del gen relacionat amb la malaltia, cada fill té un 25% (1 de cada 4) de probabilitats de patir la malaltia.

Els símptomes poden incloure: artritis (especialment de la columna vertebral) que empitjora amb el temps, enfosquiment de l'oïda, taques fosques sobre el blanc de l'ull i la còrnia.

8. Malaltia de Gorham-Stout (malaltia dels ossos que desapareixen)

La malaltia òssia evanescent és una entitat rara d'etiologia desconeguda, caracteritzada per la destrucció de la matriu òssia i la proliferació d'estructures vasculars, cosa que provoca la destrucció i l'absorció de l'os. Tot i l'àmplia investigació dels mecanismes patogenètics de la malaltia, la seva etiologia no s'ha aclarit i hi ha diverses teories. La síndrome pot afectar un o diversos ossos del pacient, inclosos el crani, les extremitats superiors i inferiors, la columna vertebral i la pelvis.

La presentació clínica d'un pacient amb malaltia òssia evanescent inclou dolor, deteriorament funcional i inflamació de la regió afectada, encara que s'han descrit casos asimptomàtics, així com casos en què el diagnòstic es va fer després d'una fractura patològica.

9. Síndrome de Prader-Willi

La síndrome de Prader-Willi és un trastorn genètic poc freqüent. Provoca una disminució de la força muscular, nivells baixos d'hormones sexuals i una sensació constant de gana. La part del cervell que controla la sacietat o la fam no funciona com hauria en les persones amb aquesta síndrome. Mengen en excés, provocant obesitat.

Els bebès amb síndrome de Prader-Willi solen tenir teixits laxos, poca força muscular i dificultats per mamar. Els nens poden tenir els testicles no descendits. Més endavant apareixen altres signes. Aquests inclouen: Baixa estatura, escassa motricitat, augment de pes, òrgans sexuals poc desenvolupats, discapacitat mental lleu i problemes daprenentatge.

La síndrome de Prader-Willi no té cura. L'hormona del creixement, l'exercici i l'assistència nutricional poden ajudar a augmentar la massa muscular i controlar-ne el pes. Altres tractaments poden incloure hormones sexuals i teràpia conductual. La majoria de persones amb aquesta malaltia necessitaran cures especials i supervisió constant durant tota la vida.

10. Síndrome d'Angelman

La síndrome d'Angelman és una malaltia genètica que causa problemes en el desenvolupament del cervell i el cos del nen. La síndrome és present des del naixement (congènit). Tot i això, sovint no es diagnostica fins als 6 o 12 mesos d'edat. Aquesta malaltia afecta el gen UBE3A.

La majoria dels gens vénen en parells. Els nens hereten un de cada progenitor. En la majoria dels casos, tots dos gens estan actius. Això significa que les cèl·lules utilitzen la informació dels dos gens. En el cas del gen UBE3A, tots dos progenitors el transmeten, però només el gen transmès per la mare és actiu.

La síndrome d'Angelman sol produir-se perquè l'UBE3A transmesa per la mare no funciona com hauria de fer-ho. En alguns casos, aquesta síndrome es produeix quan dues còpies de l'UBE3A procedeixen del pare i cap de la mare. Això vol dir que cap dels dos gens està actiu, perquè tots dos procedeixen del pare.

11. Lisencefàlia

La lisencefàlia és una malformació cerebral poc freqüent en què no existeixen circumvolucions (plecs) normals a l'escorça cerebral i el cap és més petit del normal (microcefàlia). La lisencefàlia es pot classificar de diverses maneres, segons la causa, l'aspecte radiològic del cervell, la gravetat clínica o la presència o absència d'altres malformacions. La causa pot no ser genètica (com infeccions víriques o flux sanguini insuficient al cervell durant el desenvolupament fetal) o deure a mutacions en més de 19 gens.

La lisencefàlia és una malformació cerebral causada per una migració neuronal defectuosa i caracteritzada per epilèpsia i retard psicomotor greu, amb una mortalitat elevada.

És important completar l'avaluació amb estudis genètics i neuroimatge d'alta resolució, per fer un diagnòstic precoç, predir l'evolució i oferir consell genètic.

12. Trimetilaminúria

La trimetilaminúria (TMAU) és una malaltia poc freqüent que provoca una desagradable olor de peix. També es coneix com a "síndrome de l'olor de peix". De vegades està causada per gens defectuosos heretats dels pares, però no sempre és així. Actualment no té cura, però hi ha coses que hi poden ajudar.

A la trimetilaminúria, l'organisme és incapaç de transformar una substància química molt olorosa anomenada trimetilamina, produïda a l'intestí quan els bacteris descomponen certs aliments en una altra substància química que no fa olor.

Això significa que la trimetilamina s'acumula a l'organisme i passa als fluids corporals com la suor. En alguns casos, com hem dit anteriorment, la causa és un gen defectuós heretat dels pares.

13. Síndrome de Proteus

La síndrome de Proteus és un trastorn de sobrecreixement segmentari o en mosaic que pot afectar qualsevol teixit. Les manifestacions més comunes inclouen sobrecreixement que pot donar lloc a complicacions ortopèdiques, sobrecreixement de teixits tous dels peus, nevus lineals, malformacions vasculars i predisposició tumoral.

Les persones amb síndrome Proteus tenen un alt risc de desenvolupar trombosi venosa i embòlia pulmonar, que poden ser mortals. També tenen més risc de càncer. Tots els individus confirmats són esporàdics i el trastorn està causat per una mutació postzigòtica al gen AKT1. La síndrome Proteus és poc freqüent i està sobrediagnosticada. La prevalença del trastorn se situa probablement entre 1/1.000.000 i 1/10.000.000. El tractament és simptomàtic, però s'estan fent assajos clínics de teràpies dirigides.

14. Polimelia (Extremitats addicionals)

La polimelia (també coneguda com a síndrome d'Hydra) és una anomalia congènita extremadament rara en què un individu neix amb un membre extra o supernumerari anormalment desenvolupat que, en general, està encongit i no és funcional. És un tipus de dismelia.

De vegades, un embrió comença sent un únic bessó unit, però un dels bessons degenera completament a excepció d'una o més extremitats, que acaben unides a l'altre bessó.

Comprendre l'embriogènesi de la thoracomèlia (un tipus de polimèlia) és essencial per desentranyar els complexos mecanismes subjacents a aquesta afecció i, potencialment, ajudar al diagnòstic precoç i la intervenció.

15. Síndrome de la mà aliena

La síndrome de la mà aliena (SMA) és un trastorn poc freqüent que consisteix en el moviment involuntari de les extremitats juntament amb una sensació de pèrdua de propietat de les mateixes. Afecta amb més freqüència a la mà, però es pot donar a les cames. Es reconeixen les variants anterior (frontal, callosa) i posterior, amb característiques clíniques i lesions anatòmiques distintives. Les descripcions inicials es van atribuir a accidents cerebrovasculars i operacions neuroquirúrgiques, però ara es reconeix que les causes neurodegeneratives són les més comunes. Estudis clínics i d'imatge estructural i funcional han implicat l'àrea motora suplementària, l'àrea motora pre-suplementària i les connexions de xarxa a la variant frontal de l'SMA, i el lòbul parietal inferior i les connexions a la variant posterior. S'han proposat diverses teories per explicar la fisiopatologia. 

16. Síndrome de l'home llop (hipertricosi)

La hipertricosi, també coneguda com a síndrome de l'home llop, és una malaltia rara caracteritzada per un creixement excessiu de pèl que es pot desenvolupar a tot el cos o estar aïllat en zones específiques. La hipertricosi pot ser congènita (és a dir, estar present en néixer) o adquirida (és a dir, aparèixer més tard a la vida). La hipertricosi adquirida pot classificar-se a més com a generalitzada o localitzada en petites zones.

La hipertricosi congènita pot ser hereditària o resultat d'una mutació espontània. Hi ha diverses formes d'hipertricosi congènita, inclosa la hipertricosi congènita lanuginosa, que es caracteritza pel creixement excessiu d'un pèl no pigmentat, suau i fi anomenat pèl lanug. La hipertricosi terminal congènita també és un altre tipus d'hipertricosi congènita i es caracteritza pel creixement excessiu de pèl terminal totalment pigmentat (és a dir, pèl llarg i gruixut) que cobreix la major part del cos, així com per la presència d'hiperplàsia gingival (és dir, augment de mida de la geniva). Una altra forma d'hipertricosi congènita és la hipertricosi nevoide, en què el creixement excessiu de pèl terminal es localitza en una zona circumscrita (per exemple, una cella) o es pot localitzar en una marca de naixement (per exemple, un nevus melanocític congènit o lunar).

17. Síndrome de Lesch-Nyhan

La síndrome de Lesch-Nyhan és un trastorn que es transmet de pares a fills (hereditari). Afecta la manera com l'organisme produeix i descompon les purines. Les purines formen part normal dels teixits humans i contribueixen a la composició genètica de l’organisme, també es troben a molts aliments.

La síndrome de Lesch-Nyhan es transmet com un tret lligat al sexe, o lligat al cromosoma X, i es dóna sobretot en homes. Les persones amb aquesta síndrome no tenen o tenen molt poca quantitat d'un enzim anomenat hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT), una substància que el cos necessita per reciclar les purines. Sense ella, s'acumulen nivells anormalment alts d'àcid úric a l'organisme.

Un excés d'àcid úric pot causar inflor pseudogota en algunes articulacions. En alguns casos, es desenvolupen càlculs renals i vesicals.

Les persones amb Lesch-Nyhan presenten un retard al desenvolupament motor seguit de moviments anormals i reflexos augmentats. Un tret cridaner de la síndrome de Lesch-Nyhan és el comportament autodestructiu, que inclou mossegar-se els rovells dels dits i els llavis. Es desconeix com la malaltia causa aquests problemes.

18. Holoprosencefàlia

L'holoprosencefàlia (HPE) és una malaltia que es produeix a les dues o tres primeres setmanes de l'embaràs i provoca un desenvolupament anormal del cervell. Normalment, les primeres setmanes d'embaràs, l'embrió en desenvolupament comença a establir les bases estructurals per al desenvolupament del cervell. La part anterior d'aquesta estructura precerebral s'anomena prosencèfal i se sol dividir en quatre segments per formar el que seran els hemisferis del cervell anterior (la part anterior del cervell). L'HPE es produeix quan el prosencèfal no se segmenta correctament o no ho fa del tot.

L'HPE és l'anomalia del desenvolupament del cervell anterior més freqüent als éssers humans. Passa a 1 de cada 250 embrions humans. Molts d'aquests embrions no sobreviuen i es perden per avortaments espontanis. En néixer, la prevalença és de 1 de cada 8.000 a 1 de cada 10.000 nascuts vius i mortinats.

De vegades, l'HPE es pot deure a causes ambientals. La causa coneguda més freqüent de HPE en humans és la diabetis mellitus tipus 2 de la mare. Als embarassos de mares diabètiques, la probabilitat que es produeixi un HPE és d'aproximadament l'1%.

19. Síndrome MAGIC

La síndrome d'úlceres bucals i genitals amb cartílag inflamat (MAGIC) fa referència a una afecció en què es donen característiques de la malaltia de Behçet (EB) i la policondritis recidivant (PR) en el mateix individu. L‟existència de la síndrome MAGIC suggereix una possible etiologia comuna de l’EB i la PR. Tot i això, relacionar aquestes dues malalties i referir-se a aquesta afecció com a síndrome MAGIC podria haver estat prematur, ja que actualment no es disposa de coneixements suficients sobre l'EB i la PR.

Els pacients també poden presentar afectacions oculars (en particular uveïtis anterior o escleritis), artritis, febre, colitis, tromboflebitis, vasculitis del sistema nerviós central o, en casos rars, aneurismes arterials. Els símptomes de la policondritis són secundaris als de la malaltia de Behçet en la gran majoria dels casos.

20. Hepatitis viral fulminant

L'hepatitis fulminant, o insuficiència hepàtica fulminant, es defineix com una síndrome clínica de deteriorament greu de la funció hepàtica, que provoca coma hepàtic i la disminució de la capacitat de síntesi del fetge, i es desenvolupa en les vuit setmanes següents a l'inici de la hepatitis. Diversos factors independents influeixen en la supervivència dels pacients: l'edat, la causa de l'hepatopatia, el grau i la durada de l'encefalopatia en relació amb l'inici de la malaltia i la prevenció de complicacions. Al llarg dels anys s'han fet molts tractaments intensius. El trasplantament de fetge és car, i els pacients que sobreviuen al trasplantament requereixen immunosupressió de per vida, atenció clínica i tractament de les complicacions. Sense trasplantament, l'hepatitis fulminant i la insuficiència hepàtica es podrien recuperar completament de forma espontània, i el pacient podria esperar una vida normal. El pronòstic de supervivència sense trasplantament a l'hepatitis fulminant està limitat per les mesures del tractament mèdic i les noves modalitats terapèutiques específiques que cal desenvolupar mitjançant la investigació bàsica.