Español (España):
1. Síndrome Hutchinson-Gilford Progeria
Los niños con progeria suelen parecer sanos al nacer. Durante el primer año empiezan a aparecer síntomas como un crecimiento más lento, pérdida de tejido adiposo y caída del cabello.
Los problemas cardíacos o los derrames cerebrales son la causa final de muerte en la mayoría de los niños con progeria. La esperanza de vida media de un niño con progeria es de unos 15 años. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.
La progeria no tiene cura, pero los nuevos tratamientos e investigaciones son prometedores para controlar los síntomas y las complicaciones.
Como muchas de las enfermedades raras, está causada por un gen llamado lamin A (LMNA). Se encarga de fabricar una proteína necesaria para la estructura de las células. La mutación de este gen produce una forma anormal de esta proteína, conocida como progerina.
2. Fibrodisplasia Osificante Progresiva
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno genético del tejido conjuntivo muy poco frecuente que se caracteriza por el desarrollo anormal de hueso en zonas del cuerpo donde normalmente no hay hueso (osificación heterotópica), como los ligamentos, los tendones y los músculos esqueléticos. En concreto, este trastorno hace que los músculos esqueléticos y los tejidos conjuntivos blandos del cuerpo sufran una metamorfosis, esencialmente una transformación en hueso, bloqueando progresivamente las articulaciones en su lugar y dificultando o imposibilitando el movimiento. Los pacientes con FOP presentan malformaciones en los dedos gordos de los pies desde el nacimiento (congénitas). Pueden producirse otras malformaciones esqueléticas. El desarrollo episódico anormal de hueso en múltiples zonas de tejidos blandos suele provocar rigidez en las zonas afectadas, limitación del movimiento y, finalmente, anquilosis (fusión) de las articulaciones afectadas (cuello, espalda, hombros, codos, caderas, rodillas, muñecas, tobillos, mandíbula, a menudo en ese orden).
3. Enfermedad de la orina de jarabe de arce
El organismo no puede procesar determinados aminoácidos (los "bloques constructores" de las proteínas), lo que provoca una acumulación nociva de sustancias en la sangre y la orina.
Normalmente, nuestro organismo descompone los alimentos proteicos, como la carne y el pescado, en aminoácidos. Los aminoácidos que no se necesitan suelen descomponerse y eliminarse del organismo.
Los bebés con MSUD (Maple Syrup Urine Disease) son incapaces de descomponer los aminoácidos llamados leucina, isoleucina y valina. Niveles muy elevados de estos aminoácidos son perjudiciales para la salud.
Uno de los síntomas característicos de la MSUD es el olor dulce de la orina, que da nombre a la enfermedad.
4. Ictiosis Arlequín
La ictiosis arlequín es un grave trastorno genético que afecta a la piel. Los niños que la padecen nacen prematuramente con una piel muy dura y gruesa que les cubre la mayor parte del cuerpo. La piel forma grandes placas en forma de diamante separadas por grietas profundas (fisuras). Estas anomalías cutáneas afectan a la forma de los párpados, la nariz, la boca y las orejas, y limitan el movimiento de brazos y piernas. La restricción del movimiento del tórax puede provocar dificultades respiratorias e insuficiencia respiratoria en los bebés con ictiosis arlequín. Los bebés afectados también tienen problemas de alimentación.
Normalmente, la piel forma una barrera protectora entre el cuerpo y el entorno circundante. Las anomalías cutáneas asociadas a la ictiosis arlequín alteran esta barrera, lo que dificulta a los lactantes afectados el control de la pérdida de agua, la regulación de la temperatura corporal y la lucha contra las infecciones. Los lactantes con ictiosis arlequín suelen experimentar una pérdida excesiva de líquidos (deshidratación) y desarrollar infecciones potencialmente mortales en las primeras semanas de vida.
Tras el periodo neonatal, las placas cutáneas duras se desprenden y la piel desarrolla escamas y rojeces generalizadas.
Antes era muy raro que los niños afectados sobrevivieran al periodo neonatal. Sin embargo, con un apoyo médico intensivo y un tratamiento mejorado, los bebés con este trastorno tienen ahora más posibilidades de vivir hasta la infancia y los primeros años de la edad adulta.
5. Síndrome de persona rígida
El síndrome de la persona rígida (SPR) es una enfermedad crónica poco frecuente que provoca rigidez muscular y espasmos musculares dolorosos. La gravedad de los síntomas varía de una persona a otra. No existe cura para el SPR, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y ralentizar la progresión del síndrome.
Los dos síntomas principales del síndrome de la persona rígida son: rigidez muscular y espasmos musculares dolorosos.
Los síntomas del SPR pueden extenderse a otras zonas del cuerpo y/o empeorar con el tiempo. Los síntomas pueden tardar de varios meses a varios años en desarrollarse. En algunas personas, los síntomas permanecen invariables durante años. Otras experimentan un empeoramiento lento de los síntomas, incluida una espasticidad/rigidez más grave, que puede limitar su capacidad para realizar actividades de la vida diaria.
6. Enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick hace referencia a un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que se acumulan cantidades anormales de lípidos (materiales grasos como ceras, aceites y colesterol) en el cerebro, el bazo, el hígado, los pulmones y la médula ósea. Las cantidades defectuosas o insuficientes de enzimas son incapaces de descomponer los lípidos en componentes más pequeños para proporcionar energía al organismo. Los síntomas pueden incluir:
Ataxia (falta de control muscular durante movimientos voluntarios como caminar), pérdida de tono muscular , degeneración cerebral, aumento de la sensibilidad al tacto, espasticidad (músculos rígidos y movimientos torpes), habla arrastrada, dificultades para tragar y alimentarse.
Otros síntomas pueden ser parálisis ocular, problemas de aprendizaje, aumento del tamaño del hígado y el bazo, opacidad de la córnea y un característico halo rojo cereza que se desarrolla alrededor del centro de la retina.
Actualmente no existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick. El tratamiento es de apoyo. Los niños suelen morir por infección o pérdida neurológica progresiva. Se ha intentado el trasplante de médula ósea en algunas personas con el tipo B, con resultados desiguales. La restricción de la dieta no evita la acumulación de lípidos en células y tejidos.
7. Alcaptonuria
La alcaptonuria es un trastorno hereditario poco frecuente en el que la orina de una persona se vuelve de color negro/marrón oscuro con la exposición al aire. La alcaptonuria forma parte de un grupo de enfermedades conocidas como errores innatos del metabolismo.
Esta anomalía genética hace que el organismo sea incapaz de descomponer correctamente los aminoácidos tirosina y fenilalanina. Como resultado, se acumula una sustancia llamada ácido homogentísico en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del organismo a través de la orina. Al mezclarse con el aire, adquiere un color negro.
La alcaptonuria es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos progenitores son portadores de una copia defectuosa del gen relacionado con la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de padecer la enfermedad.
Los síntomas pueden incluir: artritis (especialmente de la columna vertebral) que empeora con el tiempo, oscurecimiento del oído, manchas oscuras sobre el blanco del ojo y la córnea.
8. Enfermedad de Gorham-Stout (enfermedad de los huesos que desaparecen)
La enfermedad ósea evanescente es una entidad rara de etiología desconocida, caracterizada por la destrucción de la matriz ósea y la proliferación de estructuras vasculares, lo que provoca la destrucción y absorción del hueso. A pesar de la amplia investigación de los mecanismos patogenéticos de la enfermedad, su etiología no se ha aclarado y existen varias teorías. El síndrome puede afectar a uno o varios huesos del paciente, incluidos el cráneo, las extremidades superiores e inferiores, la columna vertebral y la pelvis.
La presentación clínica de un paciente con enfermedad ósea evanescente incluye dolor, deterioro funcional e inflamación de la región afectada, aunque se han descrito casos asintomáticos, así como casos en los que el diagnóstico se realizó tras una fractura patológica.
9. Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente. Provoca una disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debería en las personas con este síndrome. Comen en exceso, provocando obesidad.
Los bebés con síndrome de Prader-Willi suelen tener tejidos laxos, poca fuerza muscular y dificultades para mamar. Los niños pueden tener los testículos no descendidos. Más adelante, aparecen otros signos. Estos incluyen: Baja estatura, escasa motricidad, aumento de peso, órganos sexuales poco desarrollados, discapacidad mental leve y problemas de aprendizaje.
El síndrome de Prader-Willi no tiene cura. La hormona del crecimiento, el ejercicio y la asistencia nutricional pueden ayudar a aumentar la masa muscular y controlar el peso. Otros tratamientos pueden incluir hormonas sexuales y terapia conductual. La mayoría de las personas con esta enfermedad necesitarán cuidados especiales y supervisión constante durante toda su vida.
10. Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo del cerebro y el cuerpo del niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 o 12 meses de edad. Esta enfermedad afecta al gen UBE3A.
La mayoría de los genes vienen en pares. Los niños heredan uno de cada progenitor. En la mayoría de los casos, ambos genes están activos. Esto significa que las células utilizan la información de ambos genes. En el caso del gen UBE3A, ambos progenitores lo transmiten, pero sólo el gen transmitido por la madre está activo.
El síndrome de Angelman suele producirse porque el UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome se produce cuando dos copias del UBE3A proceden del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos proceden del padre.