Català:
1. Síndrome Hutchinson-Gilford Progeria
Els nens amb progeria solen semblar sans al néixer. Durant el primer any comencen a aparèixer símptomes com un creixement més lent, pèrdua de teixit adipós i caiguda dels cabells.
Els problemes cardíacs o els vessaments cerebrals són la causa final de mort a la majoria dels nens amb progeria. L'esperança de vida mitjana d'un nen amb progeria és d'uns 15 anys. Alguns poden morir més joves i d'altres en poden viure més, fins als 20 anys.
La progèria no té cura, però els nous tractaments i investigacions són prometedors per controlar els símptomes i les complicacions.
Com moltes de les malalties rares, està causada per un gen anomenat lamin A (LMNA). S'encarrega de fabricar una proteïna necessària per a l'estructura de cèl·lules. La mutació d'aquest gen produeix una forma anormal d'aquesta proteïna, coneguda com progerina.
2. Fibrodisplàsia Ossificant Progressiva
La fibrodisplàsia ossificant progressiva (FOP) és un trastorn genètic del teixit conjuntiu molt poc freqüent que es caracteritza pel desenvolupament anormal del os en zones del cos on normalment no hi ha os (ossificació heterotòpica), com els lligaments, els tendons i els músculs esquelètics. En concret, aquest trastorn fa que els músculs esquelètics i els teixits conjuntius tous del cos pateixin una metamorfosi, essencialment una transformació en os, bloquejant progressivament les articulacions al seu lloc i dificultant o impossibilitant el moviment. Els pacients amb FOP presenten malformacions als dits grossos dels peus des del naixement (congènites). Poden produir-se altres malformacions esquelètiques. El desenvolupament episòdic anormal del os en múltiples zones de teixits tous sol provocar rigidesa a les zones afectades, limitació del moviment i, finalment, anquilosi (fusió) de les articulacions afectades (coll, esquena, espatlles, colzes, malucs, genolls, nines, turmells, mandíbula, sovint en aquest ordre).
3. Malaltia de l'orina de xarop d'auró
L'organisme no pot processar determinats aminoàcids (els "blocs constructors" de les proteïnes), fet que provoca una acumulació nociva de substàncies a la sang i l'orina.
Normalment, el nostre organisme descompon els aliments proteics, com la carn i el peix, en aminoàcids. Els aminoàcids que no es necessiten, solen descompondre's i eliminar-se de l'organisme.
Els nadons amb MSUD (Maple Syrup Urine Disease) són incapaços de descompondre els aminoàcids anomenats leucina, isoleucina i valina. Nivells molt elevats d'aquests aminoàcids són perjudicials per a la salut.
Un dels símptomes característics de la MSUD és l'olor dolça de l'orina, que dóna nom a la malaltia.
4. Ictiosi Arlequí
La ictiosi arlequí és un greu trastorn genètic que afecta la pell. Els nens que la pateixen neixen prematurament amb una pell molt dura i gruixuda que els cobreix la major part del cos. La pell forma grans plaques en forma de diamant separades per esquerdes profundes (fissures). Aquestes anomalies cutànies afecten la forma de les parpelles, el nas, la boca i les orelles, i limiten el moviment de braços i cames. La restricció del moviment del tòrax pot provocar dificultats respiratòries i insuficiència respiratòria en els nadons amb ictiosi arlequí. Els nadons afectats també tenen problemes d'alimentació.
Normalment, la pell forma una barrera protectora entre el cos i l'entorn circumdant. Les anomalies cutànies associades a la ictiosi arlequí alteren aquesta barrera, cosa que dificulta als lactants afectats el control de la pèrdua d'aigua, la regulació de la temperatura corporal i la lluita contra les infeccions. Els lactants amb ictiosi arlequí solen experimentar una pèrdua excessiva de líquids (deshidratació) i desenvolupar infeccions potencialment mortals les primeres setmanes de vida.
Després del període neonatal, les plaques cutànies dures es desprenen i la pell desenvolupa escates i vermellors generalitzades.
Abans era molt estrany que els nens afectats sobrevisquessin al període neonatal. Tot i això, amb un suport mèdic intensiu i un tractament millorat, els nadons amb aquest trastorn tenen ara més possibilitats de viure fins a la infància i els primers anys de l'edat adulta.
5. Síndrome de persona rígida
La síndrome de la persona rígida (SPR) és una malaltia crònica poc freqüent que provoca rigidesa muscular i espasmes musculars dolorosos. La gravetat dels símptomes varia d’una persona a una altra. No hi ha cura per a l'SPR, però el tractament pot ajudar a controlar els símptomes i alentir la progressió de la síndrome.
Els dos símptomes principals de la síndrome de la persona rígida són: rigidesa muscular i espasmes musculars dolorosos.
Els símptomes de l'SPR es poden estendre a altres zones del cos i/o empitjorar amb el temps. Els símptomes poden trigar de diversos mesos a diversos anys a desenvolupar-se. En algunes persones, els símptomes romanen invariables durant anys, altres experimenten un empitjorament lent dels símptomes, inclosa una espasticitat/rigidesa més greu, que pot limitar la seva capacitat per fer activitats de la vida diària.
6. Malaltia de Niemann-Pick
La malaltia de Niemann-Pick fa referència a un grup de trastorns metabòlics hereditaris en què s'acumulen quantitats anormals de lípids (materials grassos com ceres, olis i colesterol) al cervell, la melsa, el fetge, els pulmons i la medul·la òssia . Les quantitats defectuoses o insuficients d'enzims són incapaços de descompondre els lípids en components més petits per proporcionar energia a l'organisme. Els símptomes poden incloure:
Atàxia (manca de control muscular durant moviments voluntaris com caminar), pèrdua de to muscular, degeneració cerebral, augment de la sensibilitat al tacte, espasticitat (músculs rígids i moviments maldestres), parla arrossegada, dificultats per empassar i alimentar-se.
Altres símptomes poden ser paràlisi ocular, problemes d'aprenentatge, augment de la mida del fetge i la melsa, opacitat de la còrnia i un característic halo vermell cirera que es desenvolupa al voltant del centre de la retina.
Actualment no hi ha cura per a la malaltia de Niemann-Pick. El tractament és de suport. Els nens solen morir per infecció o pèrdua neurològica progressiva. S'ha intentat el trasplantament de medul·la òssia en algunes persones amb tipus B, amb resultats desiguals. La restricció de la dieta no evita l'acumulació de lípids a cèl·lules i teixits.
7. Alcaptonúria
L'alcaptonúria és un trastorn hereditari poc freqüent on l'orina d'una persona es torna de color negre/marró fosc amb l'exposició a l'aire. L'alcaptonúria forma part d'un grup de malalties conegudes com a errors innats del metabolisme.
Aquesta anomalia genètica fa que l'organisme sigui incapaç de descompondre correctament els aminoàcids tirosina i fenilalanina. Com a resultat, s'acumula una substància anomenada àcid homogentísic a la pell i altres teixits corporals. Aquest àcid surt de l'organisme a través de l'orina. Quan es barreja amb l'aire, adquireix un color negre.
L'alcaptonúria és hereditària, cosa que significa que es transmet de pares a fills. Si tots dos progenitors són portadors d'una còpia defectuosa del gen relacionat amb la malaltia, cada fill té un 25% (1 de cada 4) de probabilitats de patir la malaltia.
Els símptomes poden incloure: artritis (especialment de la columna vertebral) que empitjora amb el temps, enfosquiment de l'oïda, taques fosques sobre el blanc de l'ull i la còrnia.
8. Malaltia de Gorham-Stout (malaltia dels ossos que desapareixen)
La malaltia òssia evanescent és una entitat rara d'etiologia desconeguda, caracteritzada per la destrucció de la matriu òssia i la proliferació d'estructures vasculars, cosa que provoca la destrucció i l'absorció de l'os. Tot i l'àmplia investigació dels mecanismes patogenètics de la malaltia, la seva etiologia no s'ha aclarit i hi ha diverses teories. La síndrome pot afectar un o diversos ossos del pacient, inclosos el crani, les extremitats superiors i inferiors, la columna vertebral i la pelvis.
La presentació clínica d'un pacient amb malaltia òssia evanescent inclou dolor, deteriorament funcional i inflamació de la regió afectada, encara que s'han descrit casos asimptomàtics, així com casos en què el diagnòstic es va fer després d'una fractura patològica.
9. Síndrome de Prader-Willi
La síndrome de Prader-Willi és un trastorn genètic poc freqüent. Provoca una disminució de la força muscular, nivells baixos d'hormones sexuals i una sensació constant de gana. La part del cervell que controla la sacietat o la fam no funciona com hauria en les persones amb aquesta síndrome. Mengen en excés, provocant obesitat.
Els bebès amb síndrome de Prader-Willi solen tenir teixits laxos, poca força muscular i dificultats per mamar. Els nens poden tenir els testicles no descendits. Més endavant apareixen altres signes. Aquests inclouen: Baixa estatura, escassa motricitat, augment de pes, òrgans sexuals poc desenvolupats, discapacitat mental lleu i problemes daprenentatge.
La síndrome de Prader-Willi no té cura. L'hormona del creixement, l'exercici i l'assistència nutricional poden ajudar a augmentar la massa muscular i controlar-ne el pes. Altres tractaments poden incloure hormones sexuals i teràpia conductual. La majoria de persones amb aquesta malaltia necessitaran cures especials i supervisió constant durant tota la vida.
10. Síndrome d'Angelman
La síndrome d'Angelman és una malaltia genètica que causa problemes en el desenvolupament del cervell i el cos del nen. La síndrome és present des del naixement (congènit). Tot i això, sovint no es diagnostica fins als 6 o 12 mesos d'edat. Aquesta malaltia afecta el gen UBE3A.
La majoria dels gens vénen en parells. Els nens hereten un de cada progenitor. En la majoria dels casos, tots dos gens estan actius. Això significa que les cèl·lules utilitzen la informació dels dos gens. En el cas del gen UBE3A, tots dos progenitors el transmeten, però només el gen transmès per la mare és actiu.
La síndrome d'Angelman sol produir-se perquè l'UBE3A transmesa per la mare no funciona com hauria de fer-ho. En alguns casos, aquesta síndrome es produeix quan dues còpies de l'UBE3A procedeixen del pare i cap de la mare. Això vol dir que cap dels dos gens està actiu, perquè tots dos procedeixen del pare.