11. Lisencefàlia
La lisencefàlia és una malformació cerebral poc freqüent en què no existeixen circumvolucions (plecs) normals a l'escorça cerebral i el cap és més petit del normal (microcefàlia). La lisencefàlia es pot classificar de diverses maneres, segons la causa, l'aspecte radiològic del cervell, la gravetat clínica o la presència o absència d'altres malformacions. La causa pot no ser genètica (com infeccions víriques o flux sanguini insuficient al cervell durant el desenvolupament fetal) o deure a mutacions en més de 19 gens.
La lisencefàlia és una malformació cerebral causada per una migració neuronal defectuosa i caracteritzada per epilèpsia i retard psicomotor greu, amb una mortalitat elevada.
És important completar l'avaluació amb estudis genètics i neuroimatge d'alta resolució, per fer un diagnòstic precoç, predir l'evolució i oferir consell genètic.
12. Trimetilaminúria
La trimetilaminúria (TMAU) és una malaltia poc freqüent que provoca una desagradable olor de peix. També es coneix com a "síndrome de l'olor de peix". De vegades està causada per gens defectuosos heretats dels pares, però no sempre és així. Actualment no té cura, però hi ha coses que hi poden ajudar.
A la trimetilaminúria, l'organisme és incapaç de transformar una substància química molt olorosa anomenada trimetilamina, produïda a l'intestí quan els bacteris descomponen certs aliments en una altra substància química que no fa olor.
Això significa que la trimetilamina s'acumula a l'organisme i passa als fluids corporals com la suor. En alguns casos, com hem dit anteriorment, la causa és un gen defectuós heretat dels pares.
13. Síndrome de Proteus
La síndrome de Proteus és un trastorn de sobrecreixement segmentari o en mosaic que pot afectar qualsevol teixit. Les manifestacions més comunes inclouen sobrecreixement que pot donar lloc a complicacions ortopèdiques, sobrecreixement de teixits tous dels peus, nevus lineals, malformacions vasculars i predisposició tumoral.
Les persones amb síndrome Proteus tenen un alt risc de desenvolupar trombosi venosa i embòlia pulmonar, que poden ser mortals. També tenen més risc de càncer. Tots els individus confirmats són esporàdics i el trastorn està causat per una mutació postzigòtica al gen AKT1. La síndrome Proteus és poc freqüent i està sobrediagnosticada. La prevalença del trastorn se situa probablement entre 1/1.000.000 i 1/10.000.000. El tractament és simptomàtic, però s'estan fent assajos clínics de teràpies dirigides.
14. Polimelia (Extremitats addicionals)
La polimelia (també coneguda com a síndrome d'Hydra) és una anomalia congènita extremadament rara en què un individu neix amb un membre extra o supernumerari anormalment desenvolupat que, en general, està encongit i no és funcional. És un tipus de dismelia.
De vegades, un embrió comença sent un únic bessó unit, però un dels bessons degenera completament a excepció d'una o més extremitats, que acaben unides a l'altre bessó.
Comprendre l'embriogènesi de la thoracomèlia (un tipus de polimèlia) és essencial per desentranyar els complexos mecanismes subjacents a aquesta afecció i, potencialment, ajudar al diagnòstic precoç i la intervenció.
15. Síndrome de la mà aliena
La síndrome de la mà aliena (SMA) és un trastorn poc freqüent que consisteix en el moviment involuntari de les extremitats juntament amb una sensació de pèrdua de propietat de les mateixes. Afecta amb més freqüència a la mà, però es pot donar a les cames. Es reconeixen les variants anterior (frontal, callosa) i posterior, amb característiques clíniques i lesions anatòmiques distintives. Les descripcions inicials es van atribuir a accidents cerebrovasculars i operacions neuroquirúrgiques, però ara es reconeix que les causes neurodegeneratives són les més comunes. Estudis clínics i d'imatge estructural i funcional han implicat l'àrea motora suplementària, l'àrea motora pre-suplementària i les connexions de xarxa a la variant frontal de l'SMA, i el lòbul parietal inferior i les connexions a la variant posterior. S'han proposat diverses teories per explicar la fisiopatologia.
16. Síndrome de l'home llop (hipertricosi)
La hipertricosi, també coneguda com a síndrome de l'home llop, és una malaltia rara caracteritzada per un creixement excessiu de pèl que es pot desenvolupar a tot el cos o estar aïllat en zones específiques. La hipertricosi pot ser congènita (és a dir, estar present en néixer) o adquirida (és a dir, aparèixer més tard a la vida). La hipertricosi adquirida pot classificar-se a més com a generalitzada o localitzada en petites zones.
La hipertricosi congènita pot ser hereditària o resultat d'una mutació espontània. Hi ha diverses formes d'hipertricosi congènita, inclosa la hipertricosi congènita lanuginosa, que es caracteritza pel creixement excessiu d'un pèl no pigmentat, suau i fi anomenat pèl lanug. La hipertricosi terminal congènita també és un altre tipus d'hipertricosi congènita i es caracteritza pel creixement excessiu de pèl terminal totalment pigmentat (és a dir, pèl llarg i gruixut) que cobreix la major part del cos, així com per la presència d'hiperplàsia gingival (és dir, augment de mida de la geniva). Una altra forma d'hipertricosi congènita és la hipertricosi nevoide, en què el creixement excessiu de pèl terminal es localitza en una zona circumscrita (per exemple, una cella) o es pot localitzar en una marca de naixement (per exemple, un nevus melanocític congènit o lunar).
17. Síndrome de Lesch-Nyhan
La síndrome de Lesch-Nyhan és un trastorn que es transmet de pares a fills (hereditari). Afecta la manera com l'organisme produeix i descompon les purines. Les purines formen part normal dels teixits humans i contribueixen a la composició genètica de l’organisme, també es troben a molts aliments.
La síndrome de Lesch-Nyhan es transmet com un tret lligat al sexe, o lligat al cromosoma X, i es dóna sobretot en homes. Les persones amb aquesta síndrome no tenen o tenen molt poca quantitat d'un enzim anomenat hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT), una substància que el cos necessita per reciclar les purines. Sense ella, s'acumulen nivells anormalment alts d'àcid úric a l'organisme.
Un excés d'àcid úric pot causar inflor pseudogota en algunes articulacions. En alguns casos, es desenvolupen càlculs renals i vesicals.
Les persones amb Lesch-Nyhan presenten un retard al desenvolupament motor seguit de moviments anormals i reflexos augmentats. Un tret cridaner de la síndrome de Lesch-Nyhan és el comportament autodestructiu, que inclou mossegar-se els rovells dels dits i els llavis. Es desconeix com la malaltia causa aquests problemes.
18. Holoprosencefàlia
L'holoprosencefàlia (HPE) és una malaltia que es produeix a les dues o tres primeres setmanes de l'embaràs i provoca un desenvolupament anormal del cervell. Normalment, les primeres setmanes d'embaràs, l'embrió en desenvolupament comença a establir les bases estructurals per al desenvolupament del cervell. La part anterior d'aquesta estructura precerebral s'anomena prosencèfal i se sol dividir en quatre segments per formar el que seran els hemisferis del cervell anterior (la part anterior del cervell). L'HPE es produeix quan el prosencèfal no se segmenta correctament o no ho fa del tot.
L'HPE és l'anomalia del desenvolupament del cervell anterior més freqüent als éssers humans. Passa a 1 de cada 250 embrions humans. Molts d'aquests embrions no sobreviuen i es perden per avortaments espontanis. En néixer, la prevalença és de 1 de cada 8.000 a 1 de cada 10.000 nascuts vius i mortinats.
De vegades, l'HPE es pot deure a causes ambientals. La causa coneguda més freqüent de HPE en humans és la diabetis mellitus tipus 2 de la mare. Als embarassos de mares diabètiques, la probabilitat que es produeixi un HPE és d'aproximadament l'1%.
19. Síndrome MAGIC
La síndrome d'úlceres bucals i genitals amb cartílag inflamat (MAGIC) fa referència a una afecció en què es donen característiques de la malaltia de Behçet (EB) i la policondritis recidivant (PR) en el mateix individu. L‟existència de la síndrome MAGIC suggereix una possible etiologia comuna de l’EB i la PR. Tot i això, relacionar aquestes dues malalties i referir-se a aquesta afecció com a síndrome MAGIC podria haver estat prematur, ja que actualment no es disposa de coneixements suficients sobre l'EB i la PR.
Els pacients també poden presentar afectacions oculars (en particular uveïtis anterior o escleritis), artritis, febre, colitis, tromboflebitis, vasculitis del sistema nerviós central o, en casos rars, aneurismes arterials. Els símptomes de la policondritis són secundaris als de la malaltia de Behçet en la gran majoria dels casos.
20. Hepatitis viral fulminant
L'hepatitis fulminant, o insuficiència hepàtica fulminant, es defineix com una síndrome clínica de deteriorament greu de la funció hepàtica, que provoca coma hepàtic i la disminució de la capacitat de síntesi del fetge, i es desenvolupa en les vuit setmanes següents a l'inici de la hepatitis. Diversos factors independents influeixen en la supervivència dels pacients: l'edat, la causa de l'hepatopatia, el grau i la durada de l'encefalopatia en relació amb l'inici de la malaltia i la prevenció de complicacions. Al llarg dels anys s'han fet molts tractaments intensius. El trasplantament de fetge és car, i els pacients que sobreviuen al trasplantament requereixen immunosupressió de per vida, atenció clínica i tractament de les complicacions. Sense trasplantament, l'hepatitis fulminant i la insuficiència hepàtica es podrien recuperar completament de forma espontània, i el pacient podria esperar una vida normal. El pronòstic de supervivència sense trasplantament a l'hepatitis fulminant està limitat per les mesures del tractament mèdic i les noves modalitats terapèutiques específiques que cal desenvolupar mitjançant la investigació bàsica.