11. Lisencefalia
La lisencefalia es una malformación cerebral poco frecuente en la que no existen circunvoluciones (pliegues) normales en la corteza cerebral y la cabeza es más pequeña de lo normal (microcefalia). La lisencefalia puede clasificarse de varias formas, según la causa, el aspecto radiológico del cerebro, la gravedad clínica o la presencia o ausencia de otras malformaciones. La causa puede no ser genética (como infecciones víricas o flujo sanguíneo insuficiente al cerebro durante el desarrollo fetal) o deberse a mutaciones en más de 19 genes.
La lisencefalia es una malformación cerebral causada por una migración neuronal defectuosa y caracterizada por epilepsia y retraso psicomotor grave, con una elevada mortalidad.
Es importante completar la evaluación con estudios genéticos y neuroimagen de alta resolución, para realizar un diagnóstico precoz, predecir la evolución y ofrecer consejo genético.
12. Trimetilaminuria
La trimetilaminuria (TMAU) es una enfermedad poco frecuente que provoca un desagradable olor a pescado. También se conoce como "síndrome del olor a pescado".A veces está causada por genes defectuosos heredados de los padres, pero no siempre es así. Actualmente no tiene cura, pero hay cosas que pueden ayudar.
En la trimetilaminuria, el organismo es incapaz de transformar una sustancia química muy olorosa llamada trimetilamina, producida en el intestino cuando las bacterias descomponen ciertos alimentos en otra sustancia química que no huele.
Esto significa que la trimetilamina se acumula en el organismo y pasa a los fluidos corporales como el sudor. En algunos casos, como anteriormente hemos dicho, la causa es un gen defectuoso heredado de los padres.
13. Síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus es un trastorno de sobrecrecimiento segmentario o en mosaico que puede afectar a cualquier tejido. Las manifestaciones más comunes incluyen sobrecrecimiento que puede dar lugar a complicaciones ortopédicas, sobrecrecimiento de tejidos blandos de los pies, nevos lineales, malformaciones vasculares y predisposición tumoral.
Las personas con síndrome Proteus tienen un alto riesgo de desarrollar trombosis venosa y embolia pulmonar, que pueden ser mortales. También tienen un mayor riesgo de cáncer. Todos los individuos confirmados son esporádicos y el trastorno está causado por una mutación postcigótica en el gen AKT1. El síndrome Proteus es poco frecuente y está sobrediagnosticado. La prevalencia del trastorno se sitúa probablemente entre 1/1.000.000 y 1/10.000.000. El tratamiento es sintomático, pero se están realizando ensayos clínicos de terapias dirigidas.
14. Polimelia (Extremidades adicionales)
La polimelia (también conocida como síndrome de Hydra) es una anomalía congénita extremadamente rara en la que un individuo nace con un miembro extra o supernumerario anormalmente desarrollado que, por lo general, está encogido y no es funcional. Es un tipo de dismelia.
A veces, un embrión comienza siendo un único gemelo unido, pero uno de los gemelos degenera por completo a excepción de una o más extremidades, que acaban unidas al otro gemelo.
Comprender la embriogénesis de la ‘thoracomelia’ (un tipo de polimelia) es esencial para desentrañar los complejos mecanismos que subyacen a esta afección y, potencialmente, ayudar al diagnóstico precoz y la intervención.
15. Síndrome de la mano ajena
El síndrome de la mano ajena (SMA) es un trastorno poco frecuente que consiste en el movimiento involuntario de las extremidades junto con una sensación de pérdida de propiedad de las mismas. Afecta con mayor frecuencia a la mano, pero puede darse en las piernas. Se reconocen las variantes anterior (frontal, callosa) y posterior, con características clínicas y lesiones anatómicas distintivas. Las descripciones iniciales se atribuyeron a accidentes cerebrovasculares y operaciones neuroquirúrgicas, pero ahora se reconoce que las causas neurodegenerativas son las más comunes. Estudios clínicos y de imagen estructural y funcional han implicado el área motora suplementaria, el área motora pre-suplementaria y sus conexiones de red en la variante frontal del SMA, y el lóbulo parietal inferior y sus conexiones en la variante posterior. Se han propuesto varias teorías para explicar la fisiopatología.
16. Síndrome del hombre lobo (hipertricosis)
La hipertricosis, también conocida como síndrome del hombre lobo, es una enfermedad rara caracterizada por un crecimiento excesivo de vello que puede desarrollarse en todo el cuerpo o estar aislado en zonas específicas. La hipertricosis puede ser congénita (es decir, estar presente al nacer) o adquirida (es decir, aparecer más tarde en la vida). La hipertricosis adquirida puede clasificarse además como generalizada o localizada en pequeñas zonas.
La hipertricosis congénita puede ser hereditaria o el resultado de una mutación espontánea. Existen varias formas de hipertricosis congénita, incluida la hipertricosis congénita lanuginosa, que se caracteriza por el crecimiento excesivo de un vello no pigmentado, suave y fino denominado vello lanugo. La hipertricosis terminal congénita también es otro tipo de hipertricosis congénita y se caracteriza por el crecimiento excesivo de vello terminal totalmente pigmentado (es decir, vello largo y grueso) que cubre la mayor parte del cuerpo, así como por la presencia de hiperplasia gingival (es decir, aumento de tamaño de la encía). Otra forma de hipertricosis congénita es la hipertricosis nevoide, en la que el crecimiento excesivo de vello terminal se localiza en una zona circunscrita (por ejemplo, una ceja) o puede localizarse en una marca de nacimiento (por ejemplo, un nevus melanocítico congénito o lunar).
17. Síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario). Afecta a la forma en que el organismo produce y descompone las purinas. Las purinas forman parte normal de los tejidos humanos y contribuyen a la composición genética del organismo. También se encuentran en muchos alimentos.
El síndrome de Lesch-Nyhan se transmite como un rasgo ligado al sexo, o ligado al cromosoma X, y se da sobre todo en varones. Las personas con este síndrome no tienen o tienen muy poca cantidad de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT), una sustancia que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin ella, se acumulan niveles anormalmente altos de ácido úrico en el organismo.
Un exceso de ácido úrico puede causar hinchazón pseudogota en algunas articulaciones. En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales.
Las personas con Lesch-Nyhan presentan un retraso en el desarrollo motor seguido de movimientos anormales y reflejos aumentados. Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios. Se desconoce cómo la enfermedad causa estos problemas.
18. Holoprosencefalia
La holoprosencefalia (HPE) es una enfermedad que se produce en las dos o tres primeras semanas del embarazo y provoca un desarrollo anormal del cerebro. Normalmente, en las primeras semanas de embarazo, el embrión en desarrollo empieza a sentar las bases estructurales para el desarrollo del cerebro. La parte anterior de esta estructura precerebral se denomina prosencéfalo y suele dividirse en cuatro segmentos para formar lo que serán los hemisferios del cerebro anterior (la parte anterior del cerebro). El HPE se produce cuando el prosencéfalo no se segmenta correctamente o no lo hace por completo.
El HPE es la anomalía del desarrollo del cerebro anterior más frecuente en los seres humanos. Ocurre en 1 de cada 250 embriones humanos. Muchos de estos embriones no sobreviven y se pierden por abortos espontáneos. Al nacer, la prevalencia es de 1 de cada 8.000 a 1 de cada 10.000 nacidos vivos y mortinatos.
En ocasiones, el HPE puede deberse a causas ambientales. La causa conocida más frecuente de HPE en humanos es la diabetes mellitus tipo 2 de la madre. En los embarazos de madres diabéticas, la probabilidad de que se produzca un HPE es de aproximadamente el 1%.
19. Síndrome MAGIC
El síndrome de úlceras bucales y genitales con cartílago inflamado (MAGIC) se refiere a una afección en la que se dan características de la enfermedad de Behçet (EB) y la policondritis recidivante (PR) en el mismo individuo. La existencia del síndrome MAGIC sugiere una posible etiología común de la EB y la PR. Sin embargo, relacionar estas dos enfermedades y referirse a esta afección como síndrome MAGIC podría haber sido prematuro, ya que actualmente no se dispone de conocimientos suficientes sobre la EB y la PR.
Los pacientes también pueden presentar afectaciones oculares (en particular uveítis anterior o escleritis), artritis, fiebre, colitis, tromboflebitis, vasculitis del sistema nervioso central o, en casos raros, aneurismas arteriales. Los síntomas de la policondritis son secundarios a los de la enfermedad de Behçet en la gran mayoría de los casos.
20. Hepatitis viral fulminante
La hepatitis fulminante, o insuficiencia hepática fulminante, se define como un síndrome clínico de deterioro grave de la función hepática, que provoca coma hepático y la disminución de la capacidad de síntesis del hígado, y se desarrolla en las ocho semanas siguientes al inicio de la hepatitis. Varios factores independientes influyen en la supervivencia de los pacientes: la edad, la causa de la hepatopatía, el grado y la duración de la encefalopatía en relación con el inicio de la enfermedad y la prevención de las complicaciones. A lo largo de los años se han practicado muchos tratamientos intensivos. El trasplante de hígado es caro, y los pacientes que sobreviven al trasplante requieren inmunosupresión de por vida, atención clínica y tratamiento de las complicaciones. Sin trasplante, la hepatitis fulminante y la insuficiencia hepática podrían recuperarse completamente de forma espontánea, y el paciente podría esperar una vida normal. El pronóstico de supervivencia sin trasplante en la hepatitis fulminante está limitado por las medidas del tratamiento médico y las nuevas modalidades terapéuticas específicas que deben desarrollarse mediante la investigación básica.